Title: Clinical heterogenity of Russian children with a CRB2 gene defect
Abstract: Нефротический синдром, вызванный нуклеотидными вариантами в гене CRB2, является редким и недостаточно хорошо изученным состоянием. На настоящий момент существует лишь несколько сообщений об этой патологии и нет ни одного описания мягкого течения заболевания. Целью настоящего сообщения является демонстрация фенотипических особенностей нефротического синдрома, вызванного мутациями в гене CRB2, и обоснование дальнейшего изучения его генетических причин. На базе нефрологического и молекулярно-генетического отделений ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» проведено ретро- и проспективное исследование генетических причин первичного стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС), включившее 250 детей. Среди 250 детей лишь двое имели причинные нуклеотидные варианты в гене CRB2 (0,8% от всех детей с СРНС и 1,21% от детей с выявленными генетическими причинами СРНС). Дети имели разные течение болезни и выраженность экстраренальных проявлений. Выводы: нефротический синдром, вызванный мутациями в гене CRB2, является чрезвычайно редкой патологией. Нами описано два случая с абсолютно разным клиническим течением. Nephrotic syndrome (NS) with variants in the CRB2 gene is a rather rare condition, and there are only a few reports of its severe course and no one of mild one. The aim of the communication is to demonstrate the phenotypic features of nephrotic syndrome caused by mutations in the CRB2 gene. On the basis of the nephrological and molecular-genetic departments of the Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center of Children’s Health” we performed retro- and prospective study of the genetic causes of primary steroid-resistant nephrotic syndrome, included 250 children. Among 250 children, only two had causative nucleotide variants in the CRB2 gene (0.8% of all children with steroid-resistant and 1.21% of children with identified genetic causes of SRNS). Children had a different course of the disease and the severity of extrarenal manifestations