Publication Information

{'id': 'https://openalex.org/W4206244413', 'doi': 'https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46', 'title': 'Prevalence and spectrum of single-gene CNVs in patients with intellectual disability', 'display_name': 'Prevalence and spectrum of single-gene CNVs in patients with intellectual disability', 'publication_year': 2021, 'publication_date': '2021-10-29', 'ids': {'openalex': 'https://openalex.org/W4206244413', 'doi': 'https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46'}, 'language': 'ru', 'primary_location': {'is_oa': False, 'landing_page_url': 'https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46', 'pdf_url': None, 'source': {'id': 'https://openalex.org/S4210224986', 'display_name': 'Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»', 'issn_l': '2073-7998', 'issn': ['2073-7998'], 'is_oa': False, 'is_in_doaj': False, 'is_core': False, 'host_organization': None, 'host_organization_name': None, 'host_organization_lineage': [], 'host_organization_lineage_names': [], 'type': 'journal'}, 'license': None, 'license_id': None, 'version': None, 'is_accepted': False, 'is_published': False}, 'type': 'article', 'type_crossref': 'journal-article', 'indexed_in': ['crossref'], 'open_access': {'is_oa': False, 'oa_status': 'closed', 'oa_url': None, 'any_repository_has_fulltext': False}, 'authorships': [{'author_position': 'first', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5001633647', 'display_name': 'А. А. Кашеварова', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-0716-4302'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'А.А. Кашеварова', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5056820940', 'display_name': 'М. Е. Лопаткина', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-7051-3472'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'М.Е. Лопаткина', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5042102174', 'display_name': 'Е. О. Беляева', 'orcid': None}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Е.О. Беляева', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5076490819', 'display_name': 'D. A. Fedotov', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-0295-3230'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Д.А. Федотов', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5049822855', 'display_name': 'Г.В. Дроздов', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0003-0383-1013'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Г.В. Дроздов', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5042633100', 'display_name': 'Л. П. Назаренко', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-1861-433X'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Л.П. Назаренко', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'last', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5033830769', 'display_name': 'И. Н. Лебедев', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-0482-8046'}, 'institutions': [], 'countries': [], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'И.Н. Лебедев', 'raw_affiliation_strings': ['Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук', 'institution_ids': []}]}], 'institution_assertions': [], 'countries_distinct_count': 0, 'institutions_distinct_count': 0, 'corresponding_author_ids': [], 'corresponding_institution_ids': [], 'apc_list': None, 'apc_paid': None, 'fwci': 0.0, 'has_fulltext': False, 'cited_by_count': 0, 'citation_normalized_percentile': {'value': 0.0, 'is_in_top_1_percent': False, 'is_in_top_10_percent': False}, 'cited_by_percentile_year': {'min': 0, 'max': 57}, 'biblio': {'volume': None, 'issue': '10', 'first_page': '44', 'last_page': '46'}, 'is_retracted': False, 'is_paratext': False, 'primary_topic': {'id': 'https://openalex.org/T11213', 'display_name': 'Genomic variations and chromosomal abnormalities', 'score': 0.9707, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/1311', 'display_name': 'Genetics'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/13', 'display_name': 'Biochemistry, Genetics and Molecular Biology'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/1', 'display_name': 'Life Sciences'}}, 'topics': [{'id': 'https://openalex.org/T11213', 'display_name': 'Genomic variations and chromosomal abnormalities', 'score': 0.9707, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/1311', 'display_name': 'Genetics'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/13', 'display_name': 'Biochemistry, Genetics and Molecular Biology'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/1', 'display_name': 'Life Sciences'}}, {'id': 'https://openalex.org/T10978', 'display_name': 'Prenatal Screening and Diagnostics', 'score': 0.9385, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/2735', 'display_name': 'Pediatrics, Perinatology and Child Health'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/27', 'display_name': 'Medicine'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/4', 'display_name': 'Health Sciences'}}, {'id': 'https://openalex.org/T11677', 'display_name': 'Congenital heart defects research', 'score': 0.9324, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/1312', 'display_name': 'Molecular Biology'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/13', 'display_name': 'Biochemistry, Genetics and Molecular Biology'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/1', 'display_name': 'Life Sciences'}}], 'keywords': [{'id': 'https://openalex.org/keywords/gene-dosage', 'display_name': 'Gene dosage', 'score': 0.551644}], 'concepts': [{'id': 'https://openalex.org/C120821319', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q1501491', 'display_name': 'Copy-number variation', 'level': 4, 'score': 0.8808811}, {'id': 'https://openalex.org/C7602840', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q746284', 'display_name': 'Gene duplication', 'level': 3, 'score': 0.8502995}, {'id': 'https://openalex.org/C551499885', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q183560', 'display_name': 'Intellectual disability', 'level': 2, 'score': 0.8442956}, {'id': 'https://openalex.org/C54355233', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q7162', 'display_name': 'Genetics', 'level': 1, 'score': 0.5898375}, {'id': 'https://openalex.org/C104317684', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q7187', 'display_name': 'Gene', 'level': 2, 'score': 0.573927}, {'id': 'https://openalex.org/C55548728', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q1465102', 'display_name': 'Gene dosage', 'level': 4, 'score': 0.551644}, {'id': 'https://openalex.org/C86803240', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q420', 'display_name': 'Biology', 'level': 0, 'score': 0.3382434}, {'id': 'https://openalex.org/C141231307', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q7020', 'display_name': 'Genome', 'level': 3, 'score': 0.18372074}, {'id': 'https://openalex.org/C150194340', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q26972', 'display_name': 'Gene expression', 'level': 3, 'score': 0.1360704}], 'mesh': [], 'locations_count': 1, 'locations': [{'is_oa': False, 'landing_page_url': 'https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46', 'pdf_url': None, 'source': {'id': 'https://openalex.org/S4210224986', 'display_name': 'Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»', 'issn_l': '2073-7998', 'issn': ['2073-7998'], 'is_oa': False, 'is_in_doaj': False, 'is_core': False, 'host_organization': None, 'host_organization_name': None, 'host_organization_lineage': [], 'host_organization_lineage_names': [], 'type': 'journal'}, 'license': None, 'license_id': None, 'version': None, 'is_accepted': False, 'is_published': False}], 'best_oa_location': None, 'sustainable_development_goals': [{'display_name': 'Quality education', 'score': 0.8, 'id': 'https://metadata.un.org/sdg/4'}], 'grants': [], 'datasets': [], 'versions': [], 'referenced_works_count': 0, 'referenced_works': [], 'related_works': ['https://openalex.org/W4280645807', 'https://openalex.org/W3049118981', 'https://openalex.org/W2472768446', 'https://openalex.org/W2304205445', 'https://openalex.org/W2131096798', 'https://openalex.org/W2108754964', 'https://openalex.org/W2081420039', 'https://openalex.org/W2050456981', 'https://openalex.org/W2028976524', 'https://openalex.org/W1912284124'], 'abstract_inverted_index': {'Моногенные': [0], 'вариации': [1], 'числа': [2], 'копий': [3], 'участков': [4], 'ДНК': [5], '(CNV)': [6], 'зарегистрированы': [7], 'с': [8, 13], 'частотой': [9], '4,4%': [10], 'среди': [11], 'пациентов': [12], 'интеллектуальными': [14], 'нарушениями': [15], 'и': [16, 19], 'задержкой': [17], 'развития': [18], 'охарактеризованы': [20], 'по': [21], 'таким': [22], 'критериям': [23], 'как': [24], 'тип': [25], '(делеция/дупликация),': [26], 'локализация,': [27], 'происхождение.': [28], 'Показано,': [29], 'что': [30], 'не': [31], 'все': [32], 'моногенные': [33], 'варианты,': [34], 'выявленные': [35], 'микроматричным': [36], 'анализом,': [37], 'можно': [38], 'подтвердить': [39], 'методом': [40], 'ПЦР': [41], 'в': [42], 'реальном': [43], 'времени.': [44], 'Single-gene': [45], 'CNVs': [46], 'were': [47, 60], 'observed': [48], 'in': [49], '4.4%': [50], 'of': [51], 'patients': [52], 'with': [53], 'intellectual': [54], 'disabilities': [55], 'and': [56, 59, 69], 'developmental': [57], 'delay': [58], 'characterized': [61], 'by': [62, 81, 86], 'such': [63], 'criteria': [64], 'as': [65], 'type': [66], '(deletion/duplication),': [67], 'localization,': [68], 'origin.': [70], 'It': [71], 'has': [72], 'been': [73], 'shown': [74], 'that': [75], 'not': [76], 'all': [77], 'single-gene': [78], 'variants': [79], 'identified': [80], 'aCGH': [82], 'can': [83], 'be': [84], 'confirmed': [85], 'real-time': [87], 'PCR.': [88]}, 'cited_by_api_url': 'https://api.openalex.org/works?filter=cites:W4206244413', 'counts_by_year': [], 'updated_date': '2024-12-07T07:22:35.676490', 'created_date': '2022-01-26'}