Get quick answers to your questions about the article from our AI researcher chatbot
{'id': 'https://openalex.org/W2911530147', 'doi': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'title': 'Early Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome and a Novel Mutation in<i>SLC2A2</i> Gene', 'display_name': 'Early Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome and a Novel Mutation in<i>SLC2A2</i> Gene', 'publication_year': 2019, 'publication_date': '2019-09-23', 'ids': {'openalex': 'https://openalex.org/W2911530147', 'doi': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'mag': '2911530147'}, 'language': 'en', 'primary_location': {'is_oa': True, 'landing_page_url': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'pdf_url': None, 'source': {'id': 'https://openalex.org/S2737611419', 'display_name': 'Medical Bulletin of Haseki', 'issn_l': '1302-0072', 'issn': ['1302-0072', '2147-2688'], 'is_oa': True, 'is_in_doaj': True, 'is_core': False, 'host_organization': 'https://openalex.org/P4310320331', 'host_organization_name': 'Galenos Yayinevi', 'host_organization_lineage': ['https://openalex.org/P4310320331'], 'host_organization_lineage_names': ['Galenos Yayinevi'], 'type': 'journal'}, 'license': 'cc-by-nc-nd', 'license_id': 'https://openalex.org/licenses/cc-by-nc-nd', 'version': 'publishedVersion', 'is_accepted': True, 'is_published': True}, 'type': 'article', 'type_crossref': 'journal-article', 'indexed_in': ['crossref'], 'open_access': {'is_oa': True, 'oa_status': 'diamond', 'oa_url': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'any_repository_has_fulltext': False}, 'authorships': [{'author_position': 'first', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5026110039', 'display_name': 'Ezgi Çelikboya', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0001-7485-9326'}, 'institutions': [{'id': 'https://openalex.org/I4210128276', 'display_name': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi', 'ror': 'https://ror.org/03k7bde87', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210128276']}], 'countries': ['TR'], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Ezgi Çelikboya', 'raw_affiliation_strings': ['Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210128276']}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5004692938', 'display_name': 'Mehmet Şerif Cansever', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0003-3315-5124'}, 'institutions': [{'id': 'https://openalex.org/I4210128276', 'display_name': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi', 'ror': 'https://ror.org/03k7bde87', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210128276']}, {'id': 'https://openalex.org/I125454184', 'display_name': 'Namık Kemal University', 'ror': 'https://ror.org/01a0mk874', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I125454184']}, {'id': 'https://openalex.org/I4210155097', 'display_name': 'Bezmialem Foundation University Medical Faculty Hospital', 'ror': 'https://ror.org/049aadf12', 'country_code': 'TR', 'type': 'healthcare', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210155097']}], 'countries': ['TR'], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Mehmet Şerif Cansever', 'raw_affiliation_strings': ['Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'Namık Kemal Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Bölümü, Tekirdağ, Türkiye', 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği,', 'Çocuk Metabolizma Bölümü, İstanbul, Türkiye', 'Çocuk Nefroloji Bölümü, İstanbul, Türkiye'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği,', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210128276']}, {'raw_affiliation_string': 'Çocuk Metabolizma Bölümü, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': []}, {'raw_affiliation_string': 'Namık Kemal Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Bölümü, Tekirdağ, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I125454184']}, {'raw_affiliation_string': 'Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210155097']}, {'raw_affiliation_string': 'Çocuk Nefroloji Bölümü, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': []}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5010322627', 'display_name': 'Tanyel Zübarioğlu', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-7159-4008'}, 'institutions': [{'id': 'https://openalex.org/I4210128276', 'display_name': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi', 'ror': 'https://ror.org/03k7bde87', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210128276']}], 'countries': ['TR'], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Tanyel Zübarioğlu', 'raw_affiliation_strings': ['Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210128276']}]}, {'author_position': 'middle', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5084683935', 'display_name': 'Gözde Yeşil', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0003-1964-6306'}, 'institutions': [{'id': 'https://openalex.org/I4210128276', 'display_name': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi', 'ror': 'https://ror.org/03k7bde87', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210128276']}], 'countries': ['TR'], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Gözde Yeşil', 'raw_affiliation_strings': ['Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210128276']}]}, {'author_position': 'last', 'author': {'id': 'https://openalex.org/A5070227822', 'display_name': 'Nurver Akıncı', 'orcid': 'https://orcid.org/0000-0002-8355-4214'}, 'institutions': [{'id': 'https://openalex.org/I4210128276', 'display_name': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi', 'ror': 'https://ror.org/03k7bde87', 'country_code': 'TR', 'type': 'education', 'lineage': ['https://openalex.org/I4210128276']}], 'countries': ['TR'], 'is_corresponding': False, 'raw_author_name': 'Nurver Akıncı', 'raw_affiliation_strings': ['Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye'], 'affiliations': [{'raw_affiliation_string': 'Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye', 'institution_ids': ['https://openalex.org/I4210128276']}]}], 'institution_assertions': [], 'countries_distinct_count': 1, 'institutions_distinct_count': 3, 'corresponding_author_ids': [], 'corresponding_institution_ids': [], 'apc_list': {'value': 0, 'currency': 'USD', 'value_usd': 0, 'provenance': 'doaj'}, 'apc_paid': None, 'fwci': 0.0, 'has_fulltext': True, 'fulltext_origin': 'pdf', 'cited_by_count': 0, 'citation_normalized_percentile': {'value': 0.0, 'is_in_top_1_percent': False, 'is_in_top_10_percent': False}, 'cited_by_percentile_year': {'min': 0, 'max': 62}, 'biblio': {'volume': '57', 'issue': '3', 'first_page': '328', 'last_page': '331'}, 'is_retracted': False, 'is_paratext': False, 'primary_topic': {'id': 'https://openalex.org/T12604', 'display_name': 'Glycogen Metabolism and Myoclonic Disorders', 'score': 0.9983, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/2745', 'display_name': 'Rheumatology'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/27', 'display_name': 'Medicine'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/4', 'display_name': 'Health Sciences'}}, 'topics': [{'id': 'https://openalex.org/T12604', 'display_name': 'Glycogen Metabolism and Myoclonic Disorders', 'score': 0.9983, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/2745', 'display_name': 'Rheumatology'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/27', 'display_name': 'Medicine'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/4', 'display_name': 'Health Sciences'}}, {'id': 'https://openalex.org/T11928', 'display_name': 'Genomic Imprinting and Parental Gene Expression Control', 'score': 0.9863, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/1311', 'display_name': 'Genetics'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/13', 'display_name': 'Biochemistry, Genetics and Molecular Biology'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/1', 'display_name': 'Life Sciences'}}, {'id': 'https://openalex.org/T12770', 'display_name': 'Amino Acid Transport and Metabolism in Health and Disease', 'score': 0.9839, 'subfield': {'id': 'https://openalex.org/subfields/1303', 'display_name': 'Biochemistry'}, 'field': {'id': 'https://openalex.org/fields/13', 'display_name': 'Biochemistry, Genetics and Molecular Biology'}, 'domain': {'id': 'https://openalex.org/domains/1', 'display_name': 'Life Sciences'}}], 'keywords': [{'id': 'https://openalex.org/keywords/epigenetic-regulation', 'display_name': 'Epigenetic Regulation', 'score': 0.484507}], 'concepts': [{'id': 'https://openalex.org/C104317684', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q7187', 'display_name': 'Gene', 'level': 2, 'score': 0.5579763}, {'id': 'https://openalex.org/C54355233', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q7162', 'display_name': 'Genetics', 'level': 1, 'score': 0.54685014}, {'id': 'https://openalex.org/C501734568', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q42918', 'display_name': 'Mutation', 'level': 3, 'score': 0.5106171}, {'id': 'https://openalex.org/C86803240', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q420', 'display_name': 'Biology', 'level': 0, 'score': 0.38233128}, {'id': 'https://openalex.org/C71924100', 'wikidata': 'https://www.wikidata.org/wiki/Q11190', 'display_name': 'Medicine', 'level': 0, 'score': 0.33637577}], 'mesh': [], 'locations_count': 1, 'locations': [{'is_oa': True, 'landing_page_url': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'pdf_url': None, 'source': {'id': 'https://openalex.org/S2737611419', 'display_name': 'Medical Bulletin of Haseki', 'issn_l': '1302-0072', 'issn': ['1302-0072', '2147-2688'], 'is_oa': True, 'is_in_doaj': True, 'is_core': False, 'host_organization': 'https://openalex.org/P4310320331', 'host_organization_name': 'Galenos Yayinevi', 'host_organization_lineage': ['https://openalex.org/P4310320331'], 'host_organization_lineage_names': ['Galenos Yayinevi'], 'type': 'journal'}, 'license': 'cc-by-nc-nd', 'license_id': 'https://openalex.org/licenses/cc-by-nc-nd', 'version': 'publishedVersion', 'is_accepted': True, 'is_published': True}], 'best_oa_location': {'is_oa': True, 'landing_page_url': 'https://doi.org/10.4274/haseki.galenos.2018.4504', 'pdf_url': None, 'source': {'id': 'https://openalex.org/S2737611419', 'display_name': 'Medical Bulletin of Haseki', 'issn_l': '1302-0072', 'issn': ['1302-0072', '2147-2688'], 'is_oa': True, 'is_in_doaj': True, 'is_core': False, 'host_organization': 'https://openalex.org/P4310320331', 'host_organization_name': 'Galenos Yayinevi', 'host_organization_lineage': ['https://openalex.org/P4310320331'], 'host_organization_lineage_names': ['Galenos Yayinevi'], 'type': 'journal'}, 'license': 'cc-by-nc-nd', 'license_id': 'https://openalex.org/licenses/cc-by-nc-nd', 'version': 'publishedVersion', 'is_accepted': True, 'is_published': True}, 'sustainable_development_goals': [], 'grants': [], 'datasets': [], 'versions': [], 'referenced_works_count': 8, 'referenced_works': ['https://openalex.org/W1489879202', 'https://openalex.org/W1974545306', 'https://openalex.org/W1999938182', 'https://openalex.org/W2061138372', 'https://openalex.org/W2086645160', 'https://openalex.org/W2411666270', 'https://openalex.org/W2612060361', 'https://openalex.org/W4249818794'], 'related_works': ['https://openalex.org/W4389568370', 'https://openalex.org/W3032375762', 'https://openalex.org/W3031052312', 'https://openalex.org/W2748952813', 'https://openalex.org/W2586801360', 'https://openalex.org/W2146849562', 'https://openalex.org/W2080531066', 'https://openalex.org/W2034625591', 'https://openalex.org/W2028961943', 'https://openalex.org/W1995515455'], 'abstract_inverted_index': {'Fanconi-': [0]}, 'cited_by_api_url': 'https://api.openalex.org/works?filter=cites:W2911530147', 'counts_by_year': [], 'updated_date': '2024-09-15T21:33:04.266820', 'created_date': '2019-02-21'}