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{'人类线粒体DNA(mtDNA)是一个长度16,569bp': [0], '的环状分子,编码13': [1], '种蛋白\n质、22': [2], '种tRNA': [3], '和2': [4], '种rRNA。由于mtDNA': [5], '全基因组信息具有缺乏重组、母系\n遗传、高突变速率和相对较高的分辨率等特点,近年来已经成为重建人类历史的\n重要工具。这些研究已经证实,mtDNA': [6], '最古老的六个单倍型类群,L0-L5,在非\n洲特异的出现;而6-7': [7], '万年前从L3': [8], '衍生出的M': [9], '和N': [10], '两个超类群最终占领了世界\n其他地区。然而,mtDNA': [11], '全序列研究在世界上某些特定地区尚是一片空白,其\n中之一便是作为人类“走出非洲”的关键区域——印度。\n为弥补这一空白,我们从': [12], '1200': [13], '个印度样品中选择了131': [14], '个可以代表所有主\n要单倍型类群的个体,进行了全基因组扩增和测序,手工重建并软件验证了系统\n发育关系树。我们的结果发现了12': [15], '个新的印度特有单倍型类群(N5,': [16], 'R7,': [17], 'R8,': [18], 'R30,\nR31,': [19], 'M34-M40),修订了11': [20], '个已知特有单倍型类群(N1d,': [21], 'R5,': [22], 'R6,': [23], 'U2a,': [24], 'U2b,': [25], 'U2c,\nM2,': [26], 'M4,': [27], 'M5,': [28], 'M6,': [29], 'M30)的定义,详细描述了存在于印度的欧洲特有类群(HV,': [30], 'JT,': [31], 'U,\nN1,': [32], 'W)。\n这一工作产生了多个推论。第一个是关于人类“走出非洲”假说长期以来\n存在的争论。欧亚大陆和大洋洲mtDNA': [33], '在M': [34], '和N(包括R)超类群系统发育关系\n上星状和不重叠的分布,表明了人类走出非洲是沿着亚洲海岸线(即所谓的“南\n方路线”)的一个快速扩散的过程。第二个推论是关于存在于印度的欧洲特有世\n系。与典型的欧洲世系相比,这些世系仅仅存在一到两个突变,从而证实了新石\n器时代以来来自于近东新月地带或中亚高原的基因流。第三个推论涉及一个早期\n的印度全序列研究。仔细分析其数据表明,他们的数据丢失了很多基部的特有突\n变并产生了多个幻影突变,从而证实了系统发育思想对检测数据质量的作用。\n随着印度人群': [35], 'mtDNA': [36], '全序列研究的完成,人类mtDNA': [37], '系统发育的基本框\n架得以建立。人类mtDNA': [38], '明显地呈现出大洲特异性分布。目前已经有两种假说用来解释这一现象。传统的观点把这一现象归于遗传漂变;而近期的选择假说认\n为选择在人类mtDNA': [39], '的分化中扮演了极其重要的角色,而气候是主要的选择压\n力。为解决这一争论,我们收集了来自南亚、大洋洲和东亚三个具有不同气候的\n地区的mtDNA,使用直接计数的办法比较了各个大洲之间同义突变和异义突变\n的差异。结果表明,几乎在所有的基因中,异义突变的数量低于同义突变的数量,\n从而表明纯净化选择是人类mtDNA': [40], '进化中的主要力量。然而,在这三个大洲之\n间没有发现显著的差异,表明mtDNA': [41], '在这三个区域上所承受的选择压力基本相\n同。这一结果表明,气候不大可能是造成人类mtDNA': [42], '分化的主要原因。': [43]}, 'cited_by_api_url': 'https://api.openalex.org/works?filter=cites:W2567787466', 'counts_by_year': [], 'updated_date': '2024-12-09T04:20:22.813103', 'created_date': '2017-01-13'}