Title: The neurological manifestations of Fabry disease. A review
Abstract: Fabry disease (Anderson-Fabry disease) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from deficient activity of lysosomal hydrolase, alpha-galactosidase A (alpha-Gal A), which leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in various cells, predominantly endothelial and vascular smooth muscle cells, with clinical manifestations affecting major organs including the central nervous system. Manifestations of Fabry disease include progressive renal and cardiac insufficiency, neuropathic pain, stroke and cerebral disease, skin and gastrointestinal symptoms. Clinical onset usually occurs in childhood, but many severe patients are diagnosed in adulthood. Females may be severely affected as males and both may die prematurely due to stroke, heart disease and renal failure. Early recognition of symptoms, enzyme activity levels, concentration of Gb3 levels in the blood, urine and skin biopsies, as well as genetic testing (GLA gene) enable establishment of early diagnosis and therapeutic intervention with enzyme replacement therapy. Enzyme replacement therapy can stabilize or reduce the progression of the disease. Early therapy may prevent complications of the disease.Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри) - Х-сцепленная рецессивная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие недостаточной активности лизосомальной гидролазы (альфа-галактозидазы А), приводящей к прогрессирующей аккумуляции глоботриаозилцерамида (Gb3) в различных клетках, преимущественно эндотелиальных и клетках гладкой мускулатуры сосудов, с поражением органов, включая ЦНС. Болезнь Фабри проявляется прогрессирующей почечной и сердечной недостаточностью, нейропатической болью, инсультами, кожными и желудочно-кишечными симптомами. Клинические проявления начинаются в детстве, но диагностируются у многих пациентов только во взрослом возрасте. Женщины болеют также тяжело, как и мужчины. Возможен летальный исход вследствие раннего инсульта, болезней сердца и почек. Раннее распознавание симптомов, определение уровня активности ферментов, концентрации Gb3 в крови, моче, биопсия кожи, генетическое тестирование (GLA ген) позволяют осуществлять раннюю диагностику и фермент-заместительную терапию. Данная терапия способствует стабилизации или редуцированирю прогрессирования болезни. Раннее начало лечения позволяет предотвратить развитие осложнений.Болезнь Фабри (болезнь Андерсона—Фабри) — Х-сцепленная рецессивная лизосомальная болезнь накопления, возникающая вследствие недостаточной активности лизосомальной гидролазы (альфа-галактозидазы А), приводящей к прогрессирующей аккумуляции глоботриаозилцерамида (Gb3) в различных клетках, преимущественно эндотелиальных и клетках гладкой мускулатуры сосудов, с поражением органов, включая ЦНС. Болезнь Фабри проявляется прогрессирующей почечной и сердечной недостаточностью, нейропатической болью, инсультами, кожными и желудочно-кишечными симптомами. Клинические проявления начинаются в детстве, но диагностируются у многих пациентов только во взрослом возрасте. Женщины болеют также тяжело, как и мужчины. Возможен летальный исход вследствие раннего инсульта, болезней сердца и почек. Раннее распознавание симптомов, определение уровня активности ферментов, концентрации Gb3 в крови, моче, биопсия кожи, генетическое тестирование (GLA ген) позволяют осуществлять раннюю диагностику и фермент-заместительную терапию. Данная терапия способствует стабилизации или редуцированирю прогрессирования болезни. Раннее начало лечения позволяет предотвратить развитие осложнений.